Coraz bliżej Narodowego Planu na rzecz Chorób Rzadkich

Małgorzata Solecka

Na 337 leków zarejestrowanych w tej chwili w UE, które mogą być stosowane u pacjentów z chorobami rzadkimi, w Polsce refundowanych jest nieco ponad sto. To wynik poniżej średniej, poniżej aspiracji i przede wszystkim – poniżej potrzeb. Zwłaszcza że liczby nie mówią całej prawdy.

Fot. Thinkstock

– W Polsce ku naszemu zaskoczeniu nie jest najlepiej, ale też nie jest najgorzej – mówił dr Jakub Gierczyński, ekspert z Uczelni Łazarskiego podczas konferencji „Choroby rzadkie – diagnostyka i leki dedykowane ich terapii. Wyzwania dla Polski 2020”, zorganizowanej pod koniec listopada w Warszawie. Taka ocena – ostrożnie optymistyczna – była jednak odosobniona. Mimo widocznych postępów w dostępie do terapii lekowych w chorobach rzadkich, Polska wyraźnie odstaje od Europy. Stosunkowo zaś duża liczba leków stosowanych w chorobach rzadkich to „zasługa” leków onkologicznych, które mają nieco łatwiejszą (co nie znaczy, że łatwą) ścieżkę włączania do finansowania ze środków publicznych w porównaniu do leków stosowanych w chorobach układu immunologicznego, pokarmowego czy schorzeniach metabolicznych. Dodatkowo, jak wskazywali zgodnie eksperci i przedstawiciele pacjentów, duża część leków dostępna jest dla pacjentów tylko w programach lekowych, z rygorystycznymi warunkami kwalifikacji (i wyłączenia).

W najbliższych kilkunastu miesiącach w Unii Europejskiej zostanie zarejestrowanych kolejnych dwieście, może nawet trzysta leków na choroby rzadkie. Co oczywiście nie znaczy, że nawet podwojenie obecnego arsenału medycznego dla chorób rzadkich radykalnie zmieni układ sił. W tej chwili, ciągle, jakikolwiek lek jest dostępny zaledwie dla 3 proc. chorób rzadkich, których do tej pory naukowcy rozpoznali około 8 tysięcy. Na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 proc. populacji – w Polsce nawet ponad 2,5 mln osób. Eksperci podkreślają, że leków na choroby rzadkie przybywa, ale często się zdarza, że rejestrowane są kolejne leki na tę samą chorobę, i podwojenie liczby leków niekoniecznie musi oznaczać podwojenie liczby chorób rzadkich, które mogą być leczone.

Dla Polski ciągle wyzwaniem pozostaje dostęp pacjentów do leków już zarejestrowanych – niektórych zarejestrowanych od dawna i od dłuższego czasu refundowanych w większości krajów europejskich. – Dotychczasowa polska polityka lekowa wobec leków sierocych była najbardziej restrykcyjna w Unii Europejskiej, co dotkliwie odczuwa do dziś gros pacjentów, niemogących doczekać się refundacji drogich leków – przyznawali eksperci.

Jednym z wyjątków jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Decyzja o refundacji nusinersenu, który został w UE dopuszczony do obrotu w 2017 roku, a od stycznia 2019 roku jest refundowany w Polsce dla wszystkich pacjentów spełniających kryteria medyczne, jak na nasze warunki, uwzględniając dodatkowo koszt terapii – lek do niedawna mieścił się w ścisłej czołówce najdroższych na świecie – zapadła wręcz szybko. I jest niekwestionowanym sukcesem Ministerstwa Zdrowia i osobiście ministra Łukasza Szumowskiego (który zresztą zdecydowanie, w opinii uczestników listopadowej konferencji, zrobił najwięcej dla chorych na choroby rzadkie spośród ostatnich kilku ministrów zdrowia). – Możemy być dumni z tego programu lekowego. W ciągu pół roku od momentu, jak wystartował, udało się nim objąć już połowę pacjentów – podkreślała prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Kolejni są sukcesywnie włączani do programu, choć ośrodki prowadzące terapię nusinersenem przyznają, że działają wręcz na granicy możliwości, bo obejmują opieką nowych, wymagających dużego zaangażowania środków pacjentów (minimum kilka planowych hospitalizacji rocznie!), jednocześnie zabezpieczając pozostały zakres świadczeń.

W połowie grudnia Fundacja SMA, eksperci i Ministerstwo Zdrowia podsumują pierwszy rok programu lekowego, który – jak przyznaje wielu rodziców dzieci z najcięższą postacią SMA – diametralnie zmienił ich życie. Choćby dlatego, że SMA1 nie musi oznaczać wyroku śmierci, i coraz częściej nim nie jest. Zwłaszcza, że w tej chwili lek jest podawany niemowlakom bezpośrednio po zdiagnozowaniu choroby. Mógłby (i powinien) być podawany jeszcze wcześniej, przed wystąpieniem objawów – jednak do tego potrzebne są testy przesiewowe w kierunku SMA. Fundacja, zrzeszająca rodziców i przyjaciół pacjentów SMA, zapowiada, że będzie zabiegać o wprowadzenie takich testów (na wzór np. Holandii, która testy w kierunku SMA wprowadzi już w 2020 roku).

Dostępność nusinersenu, która jeszcze kilkanaście miesięcy temu była największym marzeniem rodziców dzieci, u których zdiagnozowano SMA1, w tej chwili nie dla wszystkich okazuje się wystarczająca. Na portalach crowfundingowych trwa kilka zbiórek na terapię genową urodzonych w tym roku dzieci ze zdiagnozowaną „jedynką”. Koszt terapii, dostępnej wyłącznie w USA (w Europie rejestracja terapii przewidywana jest za kilka miesięcy, wiosną 2020 roku) to ok. 8–9 milionów złotych. Najbliżej celu jest Alex, którego rodzicom (mama jest rezydentką onkologii w Poznaniu) udało się zmobilizować do pomocy środowisko lekarskie i wielu celebrytów. W pomoc dla kolejnego chłopca – Patryka – zaangażowała się niedawno Anna Lewandowska, projektując bluzę, z której dochód zasili jego zbiórkę. Polska nie jest żadnym wyjątkiem – w Portugalii, Niemczech, na Bałkanach etc. – również trwają zbiórki na terapię genową. Rodzice najmłodszych pacjentów (lek musi być podany przed drugimi urodzinami) nie chcą czekać na odłożony w czasie efekt działania nusinersenu. Wierzą też (wbrew opiniom specjalistów), że terapia genowa cofnie skutki choroby, a dziecko odzyska pełną sprawność. – Dziecko ze SMA po terapii genowej nie będzie zdrowe. Nadal będzie dzieckiem ze SMA, potrzebującym rehabilitacji, medycznego wsparcia. A, być może, również na późniejszym etapie, podawania nusinersenu – studzą te oczekiwania eksperci. I podkreślają, że wbrew przekazowi płynącemu ze zbiórek („jedyna szansa na życie”), dzieci ze SMA lek ratujący życie już otrzymują.

Bez wątpienia natomiast, jeśli terapia genowa zostanie dopuszczona na rynek europejski i gdy będzie znana jej europejska cena, pojawi się pytanie o ekonomiczną stronę leczenia. Terapia genowa jest ekstremalnie droga, w tej chwili to najdroższy lek świata. Ale podaje się ją tylko raz, co po pierwsze obniża koszty systemowe (brak konieczności częstych hospitalizacji), po drugie – gdy wziąć pod uwagę liczbę również obiektywnie drogich dawek nusinersenu, jakie musi przyjmować pacjent do końca życia – ma szansę być, per saldo, lekiem tańszym. To jednak kwestia przyszłych decyzji i niewiele wskazuje, by polscy decydenci szybko podjęli dyskusję na temat refundacji terapii genowej SMA.

Choć w grudniu, gdy rozpamiętujemy tę szczególną noc, w którą „Słowo stało się Ciałem”, wydarzyć się może jeszcze jeden cud: Narodowy Plan na rzecz Chorób Rzadkich, po niemal dziewięciu latach od pierwszej obietnicy złożonej przez urzędującego ministra zdrowia (Ewa Kopacz obiecała utworzenie takiego planu w lutym 2011 roku!), może stać się jeśli nie ciałem, to w każdym razie – sygnowanym przez Radę Ministrów dokumentem. Jeśli nie stanie się to w grudniu, to niemal na pewno w pierwszych miesiącach roku. W lutym 2020 roku minister zdrowia będzie mógł, z okazji Światowego Dnia Chorych, ogłosić: – Jest! Dowieźliśmy.

– Projekt Narodowego Planu na rzecz Chorób Rzadkich jest w tej chwili w Komitecie Stałym Rady Ministrów jako projekt uchwały i jak tylko zostanie przyjęty przez Komitet, wówczas trafi na posiedzenie rządu – zapewniał w ostatnich dniach listopada pełnomocnik ds. wdrażania Narodowego Planu na rzecz Chorób Rzadkich Zbigniew Król. Plan zakłada m.in. pełną integrację opieki międzysektorowej. – W ramach opieki medycznej będą powołane centra referencyjne, które skupią w sobie postępowanie diagnostyczne oraz koordynację działań z zakresu opieki medycznej. Ich zadaniem będzie m.in. tworzenie planów postępowania, rozpoznanie konkretnych etapów terapii lub opieki – mówił. Plan wykracza jednak daleko poza kwestie czysto medyczne, zwłaszcza że w wielu przypadkach chorób rzadkich medycyna jest w dużym stopniu bezradna. Chodzi również o znacząco bardziej efektywne wsparcie pomocy społecznej i możliwość dostosowania przepisów edukacyjnych do potrzeb dziecka.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich to również – przynajmniej w zapowiedziach i obietnicach – zmiany dotyczące dostępu do leków. – Zgadzam się, że leki na choroby rzadkie powinny być dopuszczane do refundacji na innych zasadach – mówił Król, odrzucając jednocześnie zgłaszany przez część pacjentów pomysł wydzielenia odrębnego funduszu dedykowanego refundacji leków na choroby rzadkie. – Przy okazji pracy nad Narodowym Planem przyjęliśmy inną perspektywę, że każdy lek, który działa, powinien być pacjentowi udostępniony – stwierdził były wiceminister zdrowia.