Pierwsze dziecko z Polski uzbierało 9 milionów na terapię genową SMA

Małgorzata Solecka

Alex Jutrzenka w Wigilię otrzymał od darczyńców prezent – jego zbiórka na portalu crowfundingowym osiągnęła 100 proc. Chłopiec jako pierwszy pacjent z Polski wyjedzie do USA, do Children’s Hospital of Philadelphia, po terapię genową, która ma zahamować postęp choroby.

Zielony pasek na portalu Siepomaga.pl cały się zazielenił. Były słowa wdzięczności, moc wzruszeń – i świadomość, że kolejnych kilkoro dzieci i ich rodziców w tej chwili ma takie samo marzenie (poza zakończoną zbiórką na Alexa na portalu otwartych jest siedem innych, sześć dla dzieci z najcięższą postacią choroby, jedna zbiórka dla chłopca ze SMA2).

Alex w USA spędzi kilka miesięcy – to standardowa procedura, lekarze będą obserwować reakcje na podany lek. W tym czasie temat leczenia SMA będzie prawdopodobnie rozgrzewał opinię publiczną. Kraje Unii Europejskiej będą próbować znaleźć odpowiedź na pytanie, czy, kiedy i na jakich zasadach terapia genowa zostanie dopuszczona do refundacji. Na wiosnę, jeśli zostaną zrealizowane obietnice, lek – kosztujący dziś

2 mln 125 tysięcy dolarów – powinien zostać dopuszczony do obrotu w Europie. To jednak nie wszystko – na początek lutego zaplanowane jest pierwsze losowanie dzieci ze SMA, które otrzymają darmową dawkę leku. Novartis w połowie grudnia ogłosił otwarcie programu globalnego dostępu do terapii genowej, w ramach którego przekaże rocznie sto dawek. Wybór pacjentów będzie losowy, z krajów, w których terapia Zolgensma nie jest dopuszczona do obrotu. Formuła loterii budzi poważne wątpliwości, wiele osób uważa, że bardziej sprawiedliwe byłoby kwalifikowanie do terapii dzieci w najcięższym stanie. Terapia polega na podaniu kopii genu SMN1. Materiał genetyczny jest dostarczany do organizmu za pomocą specjalnie spreparowanego wirusa z rodziny adenowirusów (AAV9). Po podaniu leku neurony u większości pacjentów przestają obumierać, a choroba się zatrzymuje. Badania kliniczne potwierdziły trwałość terapii – jednak na razie obliczaną tylko na kilka lat (bo w takim horyzoncie czasowym lek otrzymali pierwsi mali pacjenci). Z terapii genowej mogą skorzystać tylko dzieci do 2. roku życia, można ją otrzymać tylko raz. Niewykluczone, że pacjenci, którzy tak jak Alex przed poddaniem się terapii genowej otrzymywali nusinersen, jedyny w tej chwili zarejestrowany w Europie lek na SMA, będą musieli (od razu lub od pewnego momentu) kontynuować terapię lekiem, który – bezpodstawnie – wiele osób uważa za „mniej skuteczny” od terapii genowej.

O tym, że nusinersen (Spinraza) działa, a Polska od stycznia 2019 roku, gdy lek został objęty refundacją, poczyniła ogromny postęp w leczeniu pacjentów ze SMA, przekonywali w grudniu eksperci. – Terapia w erze przed nusinersenem polegała na zalecaniu chorym rehabilitacji, profilaktyki przeciwodleżynowej i wsparcia psychologicznego. Pojawienie się leku, który pozwala na przywrócenie sprawności ruchowej, a nawet wystąpienia określonych ruchów u danego chorego po raz pierwszy, można określić mianem cudu – mówiła podczas podsumowania pierwszego roku refundowania leku prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Minister zdrowia Łukasz Szumowski zapewniał, że decyzja o refundacji jednego z najdroższych leków świata była jednym z najbardziej radosnych momentów w jego urzędowaniu. – Od początku działania programu udało nam się wprowadzić do programu 500 chorych, co stanowi 60 proc. populacji pacjentów SMA – mówił minister.

Jednak konferencja była poświęcona głównie wyzwaniom. – Kluczowe dla efektów leczenia chorych jest jak najwcześniejsze postawienie rozpoznania, po to, by terapię wdrożyć jeszcze przed tym, nim pojawią się pierwsze objawy choroby – mówiła prezes Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Badania potwierdzają, że dzieci bezobjawowe leczone nusinersenem w olbrzymiej większości rozwijają się niemal tak jak zdrowi rówieśnicy.

Eksperci i społeczność dzieci i rodziców SMA zamierzają pracować nad jak najszybszym wprowadzeniem SMA do panelu badań przesiewowych noworodków. Specjaliści podkreślają, że okno terapeutyczne, pozwalające na podanie leku przed wystąpieniem objawów, jest dużo węższe, niż sądzono jeszcze niedawno. Nie jest to kilkanaście tygodni, ale maksymalnie – cztery tygodnie życia dziecka. Czy Polska, jak twierdzą eksperci, będzie w stanie za dwa lata objąć wszystkie noworodki badaniami przesiewowymi? Podobno od strony technicznej specjaliści byliby gotowi nawet w tej chwili. Pozostają kwestie organizacyjne i finansowe – a tutaj kluczowa rola przypadnie NFZ i Ministerstwu Zdrowia.

Tymczasem w połowie stycznia dla pacjentów ze SMA nadeszła kolejna wiadomość: Roche otworzył globalny program dostępu dla risdiplamu, eksperymentalnego leku w syropie, który jest alternatywą dla pacjentów, którzy ze względów medycznych nie kwalifikują się do leczenia nusinersenem.

SMA to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych, która do niedawna była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Specjaliści wyróżniają cztery postaci choroby, z czego większość rozpoznań to SMA typu 1, najcięższa postać, ujawniająca się w wieku niemowlęcym, w 3–4 miesiącu. Mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku ulegają szybkiemu osłabieniu, co prowadzi do paraliżu, niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. SMA1 ma bardzo złe rokowania, bez wspomagania oddechu dzieci umierają przed 2. rokiem życia. Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły samodzielnie chodzić przed atakiem choroby stanowią 15 proc. chorych (typ SMA2). Są przypadki, w których choroba ujawnia się u starszych dzieci (które nabyły już umiejętność chodzenia) – to SMA3, która przebiega łagodnie. Przypadki SMA4, czyli postaci, która ujawnia się dopiero u dorosłych, są niezwykle rzadkie. W Polsce na SMA cierpi ok. 800 osób. Każdego roku rodzi się 50–55 chorych dzieci.